Síndrome de Down
El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta condición es diferente.
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia. Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.
Historia del síndrome
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con
Breve Biografía de John Langdon Haydon Down
Nació (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896) fue un gran médico británico conocido por su descripción del Síndrome de Down.
Down nació en Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa: Su bisabuelo paterno había llegado a ser obispo católico de Derry. John Down cursó estudios en la escuela local (Devonport Classical and Mathematical School), y con 14 años comenzó a formarse como aprendiz de su padre, farmacéutico. A la edad de 18 se traslada a Londres y comienza a trabajar de ayudante para un cirujano. Allí tendrá que extraer muestras de sangre, dientes, dispensar fármacos, hasta que finalmente entra a trabajar en un laboratorio farmacéutico de Bloomsbury Square. Por esa época conoce a Michael Faraday y le ayudará con sus experimentos con gases. En 1853 regresa a Torpoint para ayudar a su padre hasta su fallecimiento. En ese año y después de la muerte de su progenitor decide estudiar medicina e ingresa en el Royal London Hospital como estudiante. En el año 1856 se licencia en el Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra, y en 1858 es nombrado director médico del asilo Earlswood para disminuidos mentales, en Surrey.
Allí comienza su trabajo con niños afectados de diversos grados de discapacidad intelectual, fruto del cual publicará en 1866 su famoso estudio Observations on an ethnic classification of idiots, en el que establece una clasificación de las personas con retraso mental en función de sus características étnicas. Se atribuye una fuerte influencia de las teorías darwinianas en su estudio, especialmente teniendo en cuenta su parentesco con la familia del propio Charles Darwin, a través de una sobrina. Su contribución más popular es la descripción de la categoría que el denominó “Idiocia mongoloide”, por las similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores de lo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down, en honor a su autor.
Los dos hijos del doctor Down, Reginald y Percival Down continuaron la tarea de su padre, en especial Reginald quien describió algunas características más de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome de Down, como su peculiar pliegue palmar.
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